Гемофилия у мужчин

Что такое гемофилия

ЧТО ТАКОЕ ГЕМОФИЛИЯ

Гемофилия, шире коагулопатия – заболевание крови, характеризующееся повышенной кровоточивостью, причиной которой является нарушение свертываемости крови.

Нормальная свертываемость крови предотвращает и останавливает кровоизлияния в мышцы и суставы (гемартрозы и гематомы), а также кровотечения при порезах и царапинах, которые могут возникнуть при активной повседневной жизни любого человека.

Свертывание крови – сложный физиологический процесс, в который вовлечено более десятка специальных белков – факторов свертывания крови, обозначаемых римскими цифрами от I до XIII. Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX – В. Дефицит или дефект (в зависимости от типа и подтипа) фактора Виллебранда называется болезнью Виллебранда. Существуют и более редкие коагулопатии, в частности, дефицит фактора XI – ранее называемый гемофилией С.

История гемофилии

Впервые в письменных источниках о гемофилии упоминается в священной книге иудеев – талмуде. Около 15 веков назад так называемый «вавилонский талмуд» содержит запись об иудейском мальчике, не прошедшем обряд обрезания, так как оба его старших брата и трое двоюродных – по материнской линии умерли от потери крови после такой манипуляции.

В 12 веке Абу аль Касим, врач служивший при дворе одного из арабских правителей Испании, первым описал симптомы гемофилии. Он писал о нескольких семьях, в которых дети мужского пола умирали от небольших повреждений.

Современное научное исследование гемофилии ведется с XIX века. Впервые термин “гемофилия” был введен в 1828 году швейцарским врачом Хопфом.

Первой высокопоставленной носительницей гемофилии считается английская королева Виктория. В “наследство” от нее это заболевание было получено царствующими семьями Германии, Испании и России.

В России этот недуг часто называют “царским”. Он известен из-за болезни Цесаревича Алексея – последнего наследника престола Российской империи.

Проявления гемофилии

Чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются признаки кровоточивости. Неизбежные падения и ушибы, которые случаются у ребенка, начинающего ходить, могут вызвать синяки на коже и кровотечения из слизистых оболочек губ и языка.

В возрасте 1-3 лет могут начаться поражения мышц и суставов, с болезненными припухлостями, ограничением движений рук и ног. Обширные гематомы, бывающие опасными, могут вызываться внутримышечными инъекциями.

При болезни Виллебранда наиболее частыми симптомами бывают кровотечения из слизистых носа.

Диагностика гемофилии

Иногда наличие диагноза вызывает сомнения, даже при повышенной кровоточивости у самого больного или наличии у других членов семьи гемофилии. Точная диагностика может быть сделана только измерением уровня соответствующего фактора свертывания крови. Такие анализы проводятся в специализированных лабораториях гематологических центров.

Наследование гемофилии

Гемофилия А и В поражает почти исключительно мужчин, а передается по женской линии. По статистике ВОЗ примерно 1 младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности. Приблизительно одна треть больных гемофилией А не имела у предшествующих поколений подобных расстройств.

Наследование болезни Виллебранда и гипопроконвертинемии не сцеплено с полом.

нажмите, чтобы увеличить

Тяжесть гемофилии

Гемофилию различают по форме тяжести, обусловленной уровнем фактора свертывания крови.

Нормальное содержание FVIII и FIX – 50%-200%.

Гемофилия тяжелой формы. Уровень FVIII или FIX менее 1%. Кровоизлияния в суставы, мышцы и другие органы случаются при минимальных или даже незаметных повреждениях.

Гемофилия средней формы тяжести. Уровень FVIII или FIX 1-5%. Кровотечения возникают из-за явных незначительных повреждений, а также после различных операций и удалений зубов.

Гемофилия легкой формы. Уровень фактора FVIII и FIX 6-30%. Кровоизлияния обычно следуют за крупными повреждениями, хирургическими операциями или удалением зубов. Эта форма может не быть диагностирована достаточно долго.

Тяжесть болезни Виллебранда зависит от её типа и подтипа.

Лечение гемофилии

В прошлом, когда лечение гемофилии производилось устаревшими, не защищенными от вирусов препаратами, инвалидизация больных с тяжелой формой заболевания достигала 90%, а инфицированность гепатитом С – 95%.

Сейчас гемофилию А и В лечат концентратами соответствующих факторов свертывания крови. Комплекты поставки препарата включают в себя лиофилизированный (высушенный) фактор свертывания, воду для растворения, а также приспособления для внутривенных инъекций. Таким образом, имеется возможность для лечения пациента вне медицинского учреждений. Этот тип лечения называется домашним.

Гематологи с раннего детства при тяжелой форме заболевания рекомендуют больным гемофилией профилактическое лечение. При таком лечении, инъекции фактора производятся не по факту кровоизлияния (кровотечения), а вне зависимости от него, по специальному расписанию, составленному врачом-гематологом.

Читайте также:  Наложение электродов экг

В последние годы в России удалось достичь уровня обеспечения пациентов с гемофилией А и В на уровне развитых стран Запада. Благодаря этому, новое поколение больных гемофилией минимально инвалидизировано. Препараты проходят вирусную инактивацию и шанс заразиться известными на данный момент вирусными инфекциями, передаваемыми через кровь, в современных условиях стремится к нулю.

Источник: hemophilia.ru

Гемофилия

Заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям – кровотечениям и кровоизлияниям, связанным с нарушением целостности или проницаемости стенок сосудов.

Причины возникновения. Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические, спонтанные формы гемофилии, которые впоследствии становятся наследственными.

Риск передачи заболевания. У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией, со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Типы. В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образования активной тромбокиназы.

При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.

Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов.

Симптомы. У новорожденных детей – длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы.

У детей первого года жизни – длительные кровотечения в ходе прорезывания зубов, при оперативных вмешательствах. Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом:

гемартрозы (70—80%) – кровоизлияния в суставы;

гематомы (10-20%) – ограниченнное скопление крови при повреждении органов и тканей;

гематурия (14-20%) – наличие крови в моче;

желудочно-кишечные кровотечения (8%),

кровоизлияния в ЦНС (5%).

Лечение. В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома.

Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) используется гемостатическая губка, на рану накладывается давящая повязка, раны обрабатываются тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж. Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Профилактика. Проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность.

Читайте также:  Как проверить голову сосуды

Наблюдение. Пациентам показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Источник: navigator.mosgorzdrav.ru

Гемофилия

Гемофилией называется патологический процесс, связанный с нарушением свертываемости крови. Для данного заболевания характерны спонтанные или вызванные в результате травмы внутренние кровоизлияния в суставы, органы и мышцы. Даже незначительные травмы могут привести к смерти больного, потому как могут стать причиной
кровоизлияния в жизненно важные органы или в мозг. Больные гемофилией при запущенных стадиях болезни подвергаются инвалидизации вследствие кровоизлияний в суставную область (гемартрозов).

Почему гемофилией болеют только мужчины, если заболевание передается по женской линии?

Особенностью патологии является то, что рецессивный ген гемофилии находится в Х хромосоме и его наследование зависит от полового признака. У женщин присутствует 2 половые хромосомы Х, а у мужчин – Y и Х. Для развития гемофилии должна присутствовать мутация обеих хромосом, но это невозможно, потому что при такой патологии происходит выкидыш во 2 триместре беременности в период образования крови у плода. Это обусловлено нежизнеспособностью ребенка, вследствие чего организм отторгает его. Именно поэтому девочка может родиться с мутацией только одной хромосомы Х. В этом случае болезнь не проявляется (доминантный ген не дает проявиться рецессивному), поэтому женщины могут выступать только в роли носителя.

У мальчиков имеется только одна хромосома Х, которая может содержать мутационный ген. Вторая хромосома Y не содержит доминантных генов для подавления рецессивного, поэтому мужчины и болеют гемофилией. В истории существует только один случай, когда женщина заболела данной болезнью – это королева Виктория. Патологический процесс начал развиваться в ее организме уже после рождения. Данный случай, противоречащий общему правилу, дал название патологическому процессу «царская болезнь» и «викторианская болезнь».

Причины развития гемофилии

Основной причиной развития гемофилии является наследственный фактор. При постановке диагноза особое внимание уделяется анамнезу заболевания, гематомному типу кровотечения и показателям лабораторных исследований. Различают 3 типа гемофилии:

  • Гемофилия А – встречается только у женщин, представляя собой процесс рецессивной мутации в Х хромосоме. Встречается это в 80-85% случаев и довольно редко сопровождается развитием тяжелых кровотечений
  • Гемофилия В – рецессивный ген гемофилии встречается у женщин вследствие недостаточности девятого фактора плазмы. При этом нарушается образование коагуляционной пробки вторичного типа

Существует гемофилия типа С, при которой заболевание наблюдается не только у мужчин, но и у женщин. Для данной патологии характерна недостаточность девятого фактора крови. Сегодня подобный вид патологического процесса исключен из классификации, потому как его клинические признаки существенно отличаются от типа А и В.

Что собой представляет ген гемофилии?

Ген гемофилии несет ответственность за выработку восьмого фактора и состоит из 26 экзонов и 25 интронов. Находится он на плече хромосомы Х и известен как самый большой ген человека. Его структура содержит 3 домена А, 2 домена С и 1 домен В, богатый углеводами. Именно 8 фактору (антигемофильному глобулину) отводится главная роль в свертываемости крови, потому как он является небелковым веществом, ускоряющим действие десятого фактора. Это характерно для гемофилии А типа.

При гемофилии В происходит образование гена на девятом участке длинного плеча хромосомы Х. Его выработка происходит также и в печени при участии аскорбиновой кислоты. Результатом недостаточной активности обоих факторов и является нарушение свертываемости крови, являющихся следствием длительных кровотечений.

Гемофилия у детей

Проявляется гемофилия у детей с самого рождения в виде следующих симптомов:

  • Чрезмерное образование синяков (гематом) на различных участках тела (под кожей, во внутренних органах и в суставах)
  • Появление крови в моче, что сопровождаться болью или протекает бессимптомно
  • Вследствие любой травмы кровотечение обильное, кровь останавливается очень медленно

Для детей характерны частые носовые кровотечения. Возможно развитие подобной симптоматики и при прорезывании зубов. При травмировании слизистой оболочки глаза существует большая вероятность развития слепоты. С возрастом выраженность подобных признаков уменьшается, но главное свойство патологического состояния в виде склонности к кровотечениям остается.

Как помочь больным гемофилией?

Гемофилия неизлечима, но для улучшения общего состояния больного и для предотвращения развития осложнений рекомендуется контролировать течение патологического процесса и проводить поддерживающую организм терапию. Для этого вводится раствор фактора свертывания внутривенно, который получают из донорской крови.

Продолжительность жизни при гемофилии не отличается от продолжительности жизни здоровых людей при правильном лечении и при соблюдении профилактических рекомендаций. Следует обратить внимание, что при гемофилии существенно повышаются риски заболевания СПИДом и гепатитом, потому как больным вводится донорская кровь.

Читайте также:  Боль за грудиной слева при вдохе

Источник: gematologij.ru

Гемофилия

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это не одно заболевание, а одна из групп наследственных нарушений свертываемости крови, которые вызывают ненормальное или чрезмерное кровотечение и плохую свертываемость крови. Термин наиболее часто используется для обозначения двух конкретных состояний, известных как гемофилия А и гемофилия В, которые будут основными предметами данной статьи. Гемофилия A и B различаются по специфическому гену, который мутирует и кодирует дефектный фактор свертывания (белок) при каждом из заболеваний. Редко встречается гемофилия С (дефицит фактора XI), но его влияние на свертываемость гораздо менее выражено, чем у А или В.

Гемофилия А и В наследуются по X-сцепленному рецессивному генетическому паттерну и поэтому гораздо чаще встречаются у мужчин. Этот тип наследования означает, что данный ген в Х-хромосоме экспрессируется только тогда, когда нормального гена нет. Например, у мальчика только одна Х-хромосома, поэтому дефектный ген будет находиться на его единственной Х-хромосоме. Гемофилия является наиболее распространенным генетическим заболеванием, связанным с X-образной связью.

Хотя это гораздо реже, у девочки также может быть гемофилия, но у нее должен быть дефектный ген на обеих ее Х-хромосомах или один ген гемофилии плюс потерянная или дефектная копия второй Х-хромосомы, которая должна нести нормальные гены. Если у девушки есть одна копия дефектного гена на одной из ее Х-хромосом и нормальная вторая Х-хромосома, у нее нет гемофилии, но говорят, что она гетерозиготна по гемофилии (т. е. является носителем). Ее дети мужского пола имеют 50%-ый шанс унаследовать один мутантный X-ген и, таким образом, имеют 50%-ый шанс унаследовать гемофилию от матери-носителя.

Гемофилия А встречается примерно у 1 из каждых 5000 живорожденных мужчин. Гемофилия А и В встречается во всех расовых группах. Гемофилия A встречается примерно в четыре раза чаще, чем B. B встречается примерно у 1 из 20-30 000 живорожденных мужчин.

Гемофилию называют королевской болезнью, потому что королева Виктория, королева Англии с 1837 по 1901 год, была носительницей болезни. Ее дочери передали мутировавший ген членам королевских семей Германии, Испании и России. Александра, внучка королевы Виктории, которая стала русской царицей в начале 20-го века, когда она вышла замуж за царя Николая II, была носительницей. Их сын, царевич Алексей, страдал гемофилией.

Что вызывает гемофилию?

Как уже упоминалось выше, гемофилия вызвана генетической мутацией. Мутации включают гены, которые кодируют белки, необходимые в процессе свертывания крови. Симптомы кровотечения возникают из-за нарушения свертываемости крови.

Процесс свертывания крови затрагивает ряд сложных механизмов, включающих 13 различных белков, классически называемых факторами с I по XIII и написанных римскими цифрами. Если слизистая оболочка кровеносных сосудов повреждена, тромбоциты (элементы крови) собираются в поврежденную область, чтобы сформировать начальную пробку. Эти активированные тромбоциты высвобождают химические вещества, которые запускают каскад свертывания, активируя серию из 13 белков, известных как факторы свертывания. В конечном итоге образуется фибрин, белок, который сшивается с собой, образуя сетку, которая составляет окончательный сгусток крови. Белок, связанный с гемофилией типа A, является фактором VIII (фактор 8), а с гемофилией типа B является фактором IX (фактор 9).

Гемофилия A вызвана мутацией в гене фактора VIII, поэтому существует дефицит этого фактора свертывания крови. Гемофилия B (также называемая рождественской болезнью) возникает в результате дефицита фактора IX из-за мутации в соответствующем гене.

Состояние, называемое гемофилией С, включает дефицит фактора свертывания крови XI. Это состояние встречается гораздо реже, чем гемофилия А и В, и обычно приводит к легким симптомам. Оно также не наследуется по X-образной схеме и затрагивает лиц обоих полов.

Гемофилия A встречается чаще, чем гемофилия B. Около 80% людей с гемофилией имеют гемофилию типа A. Гемофилия типа B встречается примерно у 1 из каждых 20 000–30 000 человек. Подгруппа людей с гемофилией B имеет так называемый фенотип Лейдена, характеризующийся тяжелой гемофилией в детстве, которая улучшается в период полового созревания.

Симптомы и признаки

Болезнь может варьировать по своей тяжести, в зависимости от конкретного типа мутации (генетического дефекта). Степень симптомов зависит от уровня пораженного фактора свертывания крови. Тяжелое заболевание определяется как активность фактора

Источник: tvojajbolit.ru