Гетеротаксии синдром

Situs inversus

Рубрика МКБ-10: Q89.3

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Синонимы: гетеротаксический синдром, дефект латерализации, висцеральная гетеротаксия

Гетеротаксия (от греческих «гетерос» — различие и «таксис» — расположение) представляет собой правую/левую транспозицию органов грудной и/или брюшной полости. Гетеротаксия включает в себя множество разнообразных нарушений, поскольку существует множество вариантов правого/ левого поворотов. Гетеротаксия может быть полной (situs inversus totalis или situs inversus, когда все внутренние органы, обычно находящиеся справа, находятся слева и наоборот) или частичной (неполный situs inversus, когда ограниченное количество органов имеют транспозицию или situs inversus ambiguous, когда латеральный орган расположен по центру).

Частота всех дефектов латерализации составляет приблизительно 1/15 000.

Этиология и патогенез [ править ]

Происхождение дефектов латерализации может быть генетическим и отмечены три типа наследования: аутосомно-рецессивный (наиболее часто встречающийся), аутосомно-доминантный (редкие) и X-сцепленное (очень редко, в небольшим количестве семейств). У пациентов с гетеротаксией были идентифицированы мутации в генах LEFTY A, ACVR2B, NODAL, CFC1, INVERSINE. Все пациенты являются гетерозиготными (ни компаундными гетерозиготами, ни гомозиготами). Аутосомно-рецессивная передача сообщается только у генетически модифицированных мышей. Предполагается существование дигенизма у людей. Ген ZIC3 (Xq26.2), который кодирует белок цинкового пальца мозжечка участвует в X-сцепленном наследовании. При X-сцепленной гетеротаксии присутствуют аномалии развития средней линии — они могут проявляться архинэнцефалией, миеломенингоцеле, урологическими аномалиями, гипертелоризмом, расщеплением небом и, в основном, аномалия крестцового отдела позвоночника и ануса. Гетеротаксия с рецидивирующими респираторными инфекциями называется цилиарной дискнинезией.

Клинические проявления [ править ]

Тяжесть пороков развития сильно варьируется среди членов одной семьи. Полный situs inversus сам по себе не является медицинской проблемой. Напротив, частичный situs inversus может сопровождаться различными пороками сердца, наряду с аномалиями почек, желчевыводящих путей и аномалиями срединной линии и пр. Часто также встречаются аспления и полиспления. Аспления относится к дефекту латерализации при наличии небольшой или отсутствием селезенки. Считается, что данное состояние объяснияется наличием двойной правой стороны, когда, левая сторона идентична правой, такое состояние называется правой изомерией. Полиспления отражает дефект латерализации с наличием нескольких маленьких селезенок. Считается, что полипления отражает наличие двойной левой стороны, когда правая сторона идентична левой, такое состояние называется левой изомерией. В 1955 году Бьорн Ивемарк описал серию аутопсий сердец у пациентов с аспленией, синдром Ивемарка -это гетеротаксия с аспленией. В некоторых случаях пороки сердца являются изолированными, без какой-либо другой аномалии; часто транспозиция больших сосудов или удвоение выходного отдела из правого желудочка является следствием дефектного поворота оттока сердца. В парных органах, которые не являются абсолютно симметричными, таких как легкие, почки или надпочечники, симметрия инвертируется или отсутствует.

Situs inversus: Диагностика [ править ]

Диагноз базируется на медицинской визуализации или на идентификации мутаций в гене ZIC3, в случае X-сцепленной формы.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Situs inversus: Лечение [ править ]

Пороки развития сердца и сопутствующие им осложнения требуют специальных подходов, но сам по себе дефект латерализации не требует какого-либо лечения.

Профилактика [ править ]

Прочее [ править ]

В современной научной литературе аномалиям положения внутренних органов у детей уделено должное внимание. В то же время нередко данные аномалии протекают латентно и их диагностируют уже во взрослом возрасте, когда пациент обращается за медицинской помощью по поводу различных заболеваний, преимущественно органов пищеварения.

Термин «положение» (situs) характеризует отношение расположения сердца и других внутренних органов по отношению к срединной линии тела. Правильное развитие внутренних органов (situs solitus), как известно, характеризуется расположением верхушки сердца, желудка, селезёнки и аорты слева от срединной линии тела, а печени, нижней полой вены справа. Врождённые заболевания (пороки) сердца регистрируют менее чем у 1% индивидуумов с правильным развитием внутренних органов (situs solitus). Аномалии положения (situs anomalies) включают несколько основных разновидностей порока: обратное расположение органов (situs inversus) и обратное неопределённое (вариабельное) расположение органов (situs ambiguous или гетеротаксия). Такое разделение позволяет избежать путаницы в диагностике при определении одного из признаков аномалии, кроме того, оно имеет и прогностическое значение, о чём будет сказано далее.

Обратное расположение органов (situs inversus) характеризуется зеркальным расположением внутренних органов относительно срединной линии и situs solitus. Выделяют две разновидности этой аномалии: обратное расположение внутренних органов с декстрокардией и с левокардией. Подавляющее большинство случаев обратного расположения органов представлено зеркальным расположением внутренних органов с декстрокардией. Эта разновидность аномалии сочетается с врождёнными пороками сердца в 3-5% случаев. Обратное расположение внутренних органов с левокардией встречают чрезвычайно редко, его характеризует зеркальное расположение внутренних органов относительно situs solitus, за исключением сердца, расположенного слева. Почти все пациенты с данной аномалией имеют разнообразные врождённые пороки сердца.

Несмотря на редкую встречаемость аномалии, информированность практикующих врачей о теоретической возможности её существования необходима, особенно в ургентных ситуациях. Частота встречаемости аномалии в популяции составляет 1:20 000.

Обратное вариабельное расположение органов (situs ambiguous), или гетеротаксия — аномальное расположение внутренних органов и магистральных сосудов по сравнению как с правильным расположением органов, так и с зеркальным. У пациентов с данной аномалией развития врождённые пороки сердца регистрируют в 50-100% случаев. Отличительной особенностью гетеротаксии выступает вариабельный спектр различных аномалий развития. Несмотря на это выделяют две основных разновидности порока: левый изомеризм с полиспленией и правый изомеризм с аспленией.

Левый изомеризм с полиспленией, или билатеральная левосторонность, характеризуется разнообразными нарушениями положения большинства внутренних органов и образованием нескольких селезёнок, как правило, небольших размеров. До сих пор не выделено общей комбинации аномалий, которая была бы абсолютно патогномоничной для этого порока развития. Следует отметить, что при данном пороке развития иногда имеется нормальная селезёнка, однако в большинстве случаев живота. Число селезёнок не превышает 10 (в среднем 6). У пациентов с левым изомеризмом и полиспленией относительно реже встречают врождённые пороки развития сердца (50-90%), что более благоприятно в прогностическом плане, чем при правом изомеризме с аспленией.

Читайте также:  Уколы для сосудов головного мозга

Правый изомеризм (situs ambiguous) с аспленией характеризуется разнообразными нарушениями положения большинства внутренних органов и отсутствием селезёнки. У большинства пациентов с правосторонним изомеризмом и аспленией наблюдают тяжёлые врождённые пороки сердца с частотой 99-100%.

Отдельно выделяют так называемый мультиорганный мальротационный синдром, когда имеет место мальротация органов брюшной полости, кольцевидная ПЖ без декстракардии.

Источник: wikimed.pro

ZIC3-ассоциированная висцеральная гетеротаксия

ZIC3-ассоциированная висцеральная гетеротаксия (или Situs ambiguus) — очень редкая врожденная аномалия, характеризующаяся неопределенным положением внутренних органов (ненормальное расположение органов в грудной и / или брюшной полостях, включая сердце, легкие, печень, селезенку, кишечник и желудок).

ZIC3-ассоциированная висцеральная гетеротаксия. Причины

Гетеротаксия является гетерогенной генетической аномалией. Мутации по крайней мере в 7-ми генах (NODAL, ZIC3, CFC1, FOXH1, LEFTY2, GDF1, ACVR2B) приводят к гетеротаксии и / или к врожденным порокам сердца. Все белки, кодируемые этими генами, играют важную роль в определении расположения внутренних органов еще во время органогенеза, в том числе сердца и магистральных сосудов. В данной статье мы остановимся на гене ZIC3.

Мутации в гене ZIC3, кодирующем фактор транскрипции цинкового пальца, могут привести как к гетеротаксии так и к изолированным врожденным порокам сердца. Клинические особенности этой гетеротаксии включают в себя сложные врожденные пороки сердца и очень низкую выживаемость лиц с этой аномалией.

Ген ZIC3 является членом GLI надсемейства факторов транскрипции. Белок ZIC3 содержит пять С2Н2 ДНК-связывающих доменов, содержащих цинковые пальцы, которые охватывают более трети белка. Эти домены необходимы для активации транскрипции (путем связывания с ДНК). Более того ДНК-связывающие домены белка ZIC3 играют важную роль и в других сложных процессах, например, этот белок связывается с ко-белками и контролирует миграцию клеток по ходу развития организма.

Хотя ген ZIC3 имеет решающее значение в развитии нервного гребня, мезодермы и развития лево-правой оси, точные функции этого гена во время разработки и формирования оси неизвестны.

ZIC3-ассоциированная висцеральная гетеротаксия. Симптомы и проявления

По текущим оценкам, около 1% всех спорадических изолированных аномалий сердца и большинство Х-хромосомных гетеротаксий вызываются мутациями в гене ZIC3.

Практически все пациенты с ZIC3-ассоциированной висцеральной гетеротаксией имеют некоторое множество сложных дефектов и аномалии сердца (конструктивные или позиционные). И только у совсем небольшого количества лиц отмечаются изолированные сердечные аномалии при нормальном расположении внутренних органов и в отсутствие каких-либо других пороков.

Сердечно-сосудистые аномалии включают: неправильное положение сердца и транспозиция магистральных артерий (80% пациентов), дефект межпредсердной перегородки (90% пациентов), атриовентрикулярный дефект межпредсердной перегородки (80% пациентов), аномалии полых вен (50 % пациентов), легочная атрезия и стеноз (80% пациентов), один желудочек (50% пациентов), полный аномальный легочный венозный возврат и некоторые другие пороки. В дополнение к порокам сердца, некоторые или все органы брюшной полости могут находиться не на своих местах (всевозможные варианты расположения).

К другим аномалиям относятся:

  • Омфалоцеле
  • Неперфорированный анус
  • Разнообразные скелетные и почечные дефекты
  • Дисморфичные черты лица
  • Пороки развития легких

ZIC3-ассоциированная висцеральная гетеротаксия. Диагностика

Помимо стандартных методов диагностики врожденных пороков, все пациенты с ZIC3-ассоциированной висцеральной гетеротаксией являются кандидатами для молекулярно-генетического исследования (двунаправленное секвенирование ДНК всех 3-х кодирующих экзонов гена ZIC3 +

20 пар оснований некодирующих областей ДНК по обе стороны от каждого экзона.). Пациенты с изолированными пороками сердца и с нормально расположенными органами также являются кандидатами для прохождения этого теста.

ZIC3-ассоциированная висцеральная гетеротаксия. Лечение

Лечение только симптоматическое и поддерживающее. Большинство пациентов умирают от тяжелых аномалий сердца и от других врожденных дефектов в возрасте до 2-3 лет (большинство из них умирают в первые дни своей жизни).

Источник: redkie-bolezni.com

Гетеротаксии синдром

Табл.1 . Congenital anomalies associated with heterotaxya

Heart Defects in X-linked Heterotaxy: Evidence for a Genetic Interaction of Zic3 With the Nodal Signaling Pathway

S.M.Ware, K.G.Harutyunyan, J.W.Belmont (jbelmont@bcm.tmc.edu)

Dev.Dyn. — 2006.- V.235, № 6, Р.1631-1637

Сложные кардиальные дефекты, которые возникают при гетеротаксии, являются результатом формирования аномального лево-правостороннего паттерна. Мутации в транскрипционном факторе с цинковыми пальчиками ZIC3 вызывают Х-сцепленную гетеротаксию, HTX1. Ранее были получены делеции в локусе Zic3 мышей и показано, что такие нокаутные мыши корректно моделируют HTX1. 50% Zic3 нулевых эмбрионов имеют аномалии петлеобразования сердечной трубки на 10.5-14.5 день эмбриогенеза с вентральным петлеобразованием и левосторонним петлеобразованием в качестве превалирующих фенотипов. Пенетрантность этих фенотипов повышена у мышей, которые также гаплонедостаточны по Nodal. Zic3 +/- ;Nodal +/- компаундные гетерозиготные мыши рождаются в достоверно пониженном количестве, указывая тем самым на генетическое взаимодействие между локусами. Более того, вышестоящий энхансер Nodal чувствителен к Zic3 как у Xenopus, так и у мышей. Эти исследования показывают, что Zic3 взаимодействует генетически с Nodal во время формирования лево-правостороннего паттерна и последующего развития сердца и выявляют критический чувствительный к Zic3 энхансер, необходимый для обеспечения экспрессии Nodal в узелке.

Исследования на модельных организмах показали, что функции более 80 генов необходимы для возникновения нормальной L-R асимметрии органов. Т.к. некоторые из этих генов возможно обладают законсервированной функцией у людей, но мутации в относительно немногих генах были идентифицированы у пациентов с гетеротаксией. Сюда входят ZIC3 2 , LEFTYA 3 , CRYPTIC 4 и ACVR2B 5 . Описаны одиночные случаи с мутациями CRELD1 6 и NKX2.5 7 , так что роль этих генов нуждается в дальнейших исследованиях. Механистическая гетерогенность гетеротаксии у людей далее иллюстрируется наблюдаемыми различными паттернами наследования. Напр., немногие пациенты с гетеротаксией несут сбалансированную реципрокную транслокацию или инверсию 8,9 , включая недавнее сообщение о сбалансированной (Х;21) транслокации, затрагивающей не мутантный, но потенциально инактивированный регион гена ZIC3 10 .

Традиционно номенклатура описания анатомических дефектов при гетеротаксии сложна, с синдромными и анатомическими обозначениями (box). Нет консенсуса относительно формального определения гетеротаксии. В широком смысле, она соответствует любой аномалии в положении органа и т.о. включает situs inversus totalis и потенциально ряд ассоциированных нарушений функции ресничек. Однако, многие используют гетеротаксию неизменно с situs ambiguus, более ограниченным анатомическим определением. Кстати, наиболее проникновенные сообщения по гетеротаксии являются аутопсическими сериями, при которых осуществляется анализ положения всех органов 11-14 . Напротив клиническая литература доминирует в описании случаев скорее, чем захватывающий серий и описывает врожденные аномалии в ассоциации с гетеротаксией (Табл. 1). Любой внутренний орган, который расположен асимметрично, может быть аномальным у пациентов с гетеротаксией. Кроме того, возникают дефекты срединной линии примерно у 40% пациентов 15 . В клинической практике обнаружение часто трудно или непрактично из-за нестабильной клинической болезненности у новорожденных детей, чтобы установить положение всех органов. Широкий фенотипический спектр, обнаруживаемый при гетеротаксии, в комбинации с отсутствием формальной клинической линии поведения по оценке и ведению пациентов, делает идентификацию паттернов дефектов латеральности более трудной, осложненной рекрутированием пациентов для исследований и потенциально затуманеными генотип-фенотип корреляциями (Box 1).

Итак, situs inversus является хорошо определяемым и легко идентифицируемым фенотипом, который в основном вызывается аномалиями ресничек и наследуется по аутосомно рецессивному способу. Напротив, situs ambiguus довольно приблизителен, более двухсмысленный. Ещё нет четкости, какой процент изолированных пороков сердца механистически связан с ранними аномалиями формирования L-R паттерна. Сходным образом, субнабор изолированных внекардиальных аномалий, таких как неправильная ротация кишечника, могут представлять нарушения латеральности. Настоящий показатель дефектов формирования L-R паттерна у людей ещё не известен и дальнейшее выяснение молекулярных основ может идентифицировать более высокие показатели, чем сегодняшние, преимущественно сфокусированные на классических формах нарушений. Генетика situs ambiguus характеризуется гетерогенией локусов и аллелей, пониженной пенетрантностью, варьирующей экспрессией, возможными ген-среда взаимодействиями и появлением сочетаний с хромосомными нарушениями или мультисистемными синдромами. Фенокопии, вызываемые воздействиями тератогенов, очень даже возможны.

Как и где ранняя билатеральная симметрия впервые нарушается у эмбрионов позвоночных всё ещё неизвестно с определенностью. Недавние исследования пролили свет на механизм вносящий вклад в ранее достижение L-R оси с помощью животных моделей 23 . У мышей узелок является местом самой ранней молекулярной асимметрии и играет критическую роль в генерации корректной L-R асимметрии. Имеются две популяции моноцилий, обнаруженных на происходящих из энтодермы вентральных клетках узелка у эмбрионов на стадии гаструляции. Центрально расположенные моноцилии содержат моторный белок Left right dynein (Lrd) и подвижны, продуцируют ламинарный левонаправленный ток внеэмбриональной жидкости, окружающей узелок, называемый ‘nodal flow’. Периферически локализованные моноцилии лишены lrd и неподвижны 28 . Ген Lrd кодирует наружное плечо аксонемного (cilliary) dynein. В отсуствие функции Lrd (как при inversum viscerum, iv , у мышей) моноцилии узелка полностью парализованы, нодальный ток отсутствует и детерминация L-R оси происходит случайно 29-31 . KIF3A-/-, KIF3-/- и Orpk-/- (Polaris) мыши характеризуются полным отсутствием моноцилий узелка и обнаруживают случайное петлеобразование сердца 32-35 . У мутантов situs inversus, inv нодальные реснички подвижны, но продуцируют лишь слабый левонаправленный ток 31 . Базируясь на ранних наблюдениях было предположено, что морфогены высвобождаются в жидкость около узелка, на левой стороне узелка преимущественно накапливаются за счет левонаправленного тока, создаваемого биениями моноцилий узелка и т.о. запускается событие детерминации L-R 31,35 . Гипотеза была в дальнейшем подтверждена доказательствами, что обратный внутренне присущий ток в результате полностью обратного положений у эмбрионов дикого типа и что искусственный ток способен управлять положением у iv/iv эмбрионов мыши с неподвижными ресничками 36-38 . Однако, морфогены, транспортируемые налево нодальным током, остаются неизвестны. Недавно были идентифицированы покрытые мембраной nodal vesicular parcels (NVPs) на узелка мыши. Запуск NVPs, по-видимому, является результатом FGF-запускаемого поверхностного накопления груза морфогенов. NVPs транспортируются левонаправленным нодальным током, несут sonic hedgehog (shh) и ретиноевую кислоту (RA) и в конечном итоге фрагменты оказываются вблизи левой стенки вентральной части узелка 39

У позвоночных в противоложность асимметричному положению внутренних органов и сосудов, скелетно-мышечный и дермальный наружные слои стенки тела симметричны, что возникает в результате синхронизированной сегментации параксиальной мезодермы в корректно расположенные пары сомитов вдоль передне-задней оси. Этот процесс контролируется путем активностей Notch, FGF, Wnt и RA сигнальных путей. Как одни и те же сигнальные пути обеспечивают симметричной и асимметричной информацией для формирования сомитов и L-R оси? Недавние исследования на рыбках данио, курах и мышах продемонстрировали, что передача сигналов RA забуферивает эффект информации о L-R латеральности и контролирует билатеральную симметрию формирования сомитов 46,73,74 . Играет ли путь RA роль в поддержании симметрии в др. тканях остается установить.

Большое количество синдромов, которые ассоциируют с дефектами латеральности, находится вне рамок данного обзора они суммированы в др. работах 78,79 . Тем не менее упомянем некоторые ассоциации. Трисомии 13 и 18 могут иметь врожденные аномалии, которые перекрываются с таковыми при situs ambiguus и могут потенциально осложнять пренатальное консультирование, если не был проведен аминоцентез. Микроделеция 22q11.2 может быть ассоциирована с дефектами латеральности. Анализ пациентов с мутациями в ZIC3 показал, что пробандам ставился диагноз VATER ассоциации и неопределенный диагноз Alagille синдрома до молекулярной идентификации этиологии этих врожденных аномалий 22 .

Гетеротаксия идентифицируется с повышенной частотой при пренатальном ультразвуковом исследовании 80,81 . Эхокардиография плода позволяет более детально определить анатомию сердца и позволяет принять соотв. меры. Ранний блок сердца плода обычно ассоциирует с левым изомеризмом 82-85 . В отсутствие синдромного диагноза прогноз для плода в основном базируется на анатомии сердца и/или присутствии biliary атрезии. Кистозные уродства желчных путей могут быть идентифицированы пренатально и хотя они не специфичны для желчной атрезии могут вызывать сильные подозрения, когда идентифицируются в сочетании с др. дефектами латеральности. Генетическое консультирование в пренатальных случаях сложно, т.к. помимо обсуждения анатомических дефектов их прогноза и ведения, консультирование д. также включать обсуждение паттерна наследования.

Источник: mglinets.narod.ru

Гетеротаксия (предсердный изомеризм)

Гетеротаксия — сложный синдром, сочетающий различные пороки развития органов брюшной и грудной полости. Для гетеротаксии характерен неопределенный вид расположения внутренних органов (situs ambiguus), т.е. сочетание situs solitus (нормального расположения внутренних органов) и situs inversus (зеркального расположения внутренних органов) в одном организме.

Синдром гетеротаксии включает:

— аномалии предсердно-желудочковых соединений,

— аномалии соединений желудочков и магистральных сосудов,

— обструкции выносящих трактов,

— правую дугу аорты,

— аномалии селезенки и других органов брюшной полости,

— аномалии системных и легочных вен,

— дефекты средней линии тела (эвентрация органов брюшной полости, менингомиелоцеле, spina bifida).

Органы, которые имеют право-левую асимметрию, обычно развиваются в зеркальном отображении друг друга. Выделяют два типа синдрома гетеротаксии:

— полиспления (левосторонний изомеризм органов),

— аспления (правосторонний изомеризм органов).

Полиспления:

— оба легких состоят из двух долей (левые легкие),

— обычно много маленьких селезенок,

— оба предсердия имеют морфологию левого предсердия,

— отсутствие синусового узла,

— ЛB (легочная(ые) вена(ы)) впадают в предсердия ближе к средней линии,

— врожденная полная АВ (атриовентрикулярный(ая))блокада,

— перерыв НПВ(нижняя полая вена) с дренированием через v.azygos,

— двухсторонняя ВПВ (верхняя полая вена),

— отсутствие ВПВ справа,

— ВПС (декстрокардия, АВК, единственный желудочек сердца, ДОС, обструкция ВОПЖ, СГЛОС).

Аспления:

— оба легких состоят из трех долей (правые легкие),

— селезенка обычно отсутствует,

— оба предсердия имеют морфологию правого,

— двухсторонняя ВПВ (левая ВПВ может впадать в ЛП),

— двухсторонняя НПВ (печеночные вены могут впадать в ЛП),

— отсутствие коронарного синуса,

— ВПС (АВК у всех пациентов, ТАДЛВ, декстрокардия, единственный желудочек сердца, ДОС, атрезия ЛА, стеноз ВОПЖ).

ПАТОФИЗИОЛОГИЯ

Синдром асплении

Из-за большого количества внутрисердечных аномалий обычно происходит полное смешивание венозной и артериальной крови.

Легочный кровоток редуцирован по причине наличия стеноза или атрезии клапана ЛА. В редких случаях СЛА может отсутствовать.

В связи с этим у части пациентов легочный кровоток обогащен и имеются признаки сердечной недостаточности. Без хирургического вмешательства в течение первого года жизни погибает 95% больных. Одна из причин смерти — молниеносный сепсис.

Синдром полисплении

В большинстве случаев у пациентов отсутствует стеноз СЛА, цианоз не выраженный. Из-за увеличенного легочного кровотока часто развиваются признаки СН (сердечная недостаточность). Без хирургического вмешательства в течение первого года жизни погибает 60% больных.

КЛИНИКА

а. Клинические проявления заболевания:

— цианоз, часто тяжелый;

— иногда признаки сердечной недостаточности.

— цианоз отсутствует или средней степени выраженности;

— признаки сердечной недостаточности выражены с периода новорожденности.

б. Физикальное обследование:

— аускультативная картина неспецифична и часто соответствует СЛА и ДМЖП;

— срединное расположение печени.

Синдром по лисплении:

— аускультативная картина неспецифична и часто соответствует ДМЖП;

— срединное расположение печени.

ДИАГНОСТИКА

  1. Электрокардиография

— отклонение электрической оси влево;

— гипертрофия ПЖ и /или ЛЖ.

— эктопический предсердный ритм;

— отклонение электрической оси влево;

— гипертрофия ПЖ и /или ЛЖ;

— АВ блокада III степени (10% случаев).

  1. Эхокардиография

Использование эхокардиографии позволяет диагностировать большинство врожденных аномалий сердца у пациентов с гетеротаксией. Для дифференциальной диагностики двух основных синдромов (асплении и полисплении)особенно важно уточнить анатомию нижней полой вены, аорты и легочной артерии.

ЛЕЧЕНИЕ И НАБЛЮДЕНИЕ

  1. Наблюдение и лечение пациентов с некорригированным ВПС

а. Новорожденным с тяжелым цианозом показана в/в инфузия препаратов простагландина E1 с целью препятствовать закрытию артериального протока. Инфузия может быть длительной, до тех пор, пока не будет выполнены катетеризация полостей сердца или хирургическое вмешательство.

б. С целью профилактики возникновения фатальных инфекций (особенно стрептококковых) рекомендуется длительный прием антибиотиков с рождения до 5 лет включительно (пенициллин, амоксициллин, эритромицин).

в. Рекомендуется иммунизация против S.pneumoniae, Hemophilus influenza (тип В), Neisseria meningitis.

а. По показаниям проводится лечение СН.

  1. Хирургическое лечение

Показания к хирургическому лечению:

— показания определяются наличием сердечных аномалий, сочетаемых с каждым из вариантов синдрома.

Противопоказания к хирургическому лечению:

— наличие абсолютных противопоказаний по сопутствующей соматической патологии.

Хирургическая тактика

Тактика врача зависит от спектра пороков у конкретного- пациента. В целом тактика в отношении каждого порока не отличается от тактики при этом пороке без сочетания с гетеротаксией.

Наибольшую сложность в лечении представляют пациенты с единственным желудочком сердца и синдромом гетеротаксии.

Сложности возникают при проведении второго этапа гемодинамической коррекции, из-за аномального развития венозной системы. Выполнение ДКПА и процедуры Fontan сопряжено с техническими сложностями и высокой смертностью в послеоперационном периоде. Возраст для проведения вмешательств и принципы их выполнения не отличаются от описанных для пациентов с. единственным желудочком сердца без гетеротаксии.

Хирургическая техника

Выполнение оперативных вмешательств, показанных пациентам с гетеротаксией, не отличается от стандартного. Сложности могут возникнуть на этапе подготовки и подключения аппарата ИК при наличии дополнительной ВПВ, в которую должна быть установлена дополнительная венозная канюля для предотвращения отека мозга. Добавочная НПВ может быть безопасно пережата на непродолжительное время для обеспечения сухого операционного поля.

У пациентов с перерывом НПВ печеночные вены впадают в ПП самостоятельно. При завершении гемодинамической коррекции процедурой Fontan кровь из печеночных вен попадает в общее предсердие, минуя МКК, Это запускает процесс формирования в легких артериовенозных фистул и способствует повышению давления в ЛА. Процедура Kawashima (портопульмональный шунт) препятствует развитию этого осложнения. При данном виде вмешательства осуществляют соединение между системой воротной вены и ЛА с помощью PTFE протеза, который может быть помещен как при процедуре Fontan, так и напрямую соединять печеночные вены с одной из вен, впадающих в МКК.

Послеоперационное наблюдение

  1. Наблюдение осуществляется каждые 6-12 месяцев. Длительность наблюдения определяется индивидуально. Контролируется состояние внутрисердечной гемодинамики.
  2. По показаниям проводится медикаментозная терапия СН (диуретики, дигоксин, ингибиторы АПФ), назначается антиаритмическая терапия и выполняется имплантация ЭКС.

Поделиться «Гетеротаксия (предсердный изомеризм)»

Источник: health-medicine.info

Добавить комментарий

Adblock
detector