Лечение гиперхолестеринемии

Симптомы, причины и методы лечения наследственной гиперхолестеринемии

Склонность к повышенному холестерину может передаваться по наследству. Заболевание называется «наследственная (семейная) гиперхолестеринемия».

Согласно МКБ-10 (международному классификатору болезней) патология имеет код Е-78 и относится к группе заболеваний, связанных с повышением уровня холестерина в крови .

В этой статье мы рассмотрим основные проявления семейной гиперхолестеринемии, способы диагностики, лечения и последствия при отсутствии медикаментозной помощи.

Что из себя представляет семейная гиперхолестеринемия?

Это заболевание, которое передается наследственным путем. Оно связано с нарушением регуляции жирового обмена. В крови больного человека повышается холестерин, при чем первые симптомы появляются в большинстве случаев до наступления подросткового возраста. К 30 годам у больного формируется устойчивая форма атеросклероза со всеми вытекающими последствиями: сердечной недостаточностью, гипертонией и угрозой инфаркта или инсульта.

Образование холестериновых бляшек.

Лечится заболевание затруднительно, так как повреждены глубинные механизмы регуляции жирового обмена. Но современная медицина использует новейшие технологии очистки крови, они позволяют спасти жизнь многим пациентам и избежать ранней смерти от инфаркта миокарда.

Причины появления

Причины возникновения генетических дефектов не изучены. Предполагается влияние следующих факторов на генотип человека:

  • радиация;
  • употребление в пищу генетически модифицированных продуктов питания;
  • сопутствующие генетические болезни.

Семейная гиперхолестеринемия связана с врожденным дефектом 19-й хромосомы. Заболевание передается от одного родителя (гетерозиготная форма) или от двух сразу (гомозиготная форма). Последний тип особенно тяжело переносится, больные редко доживают до 30 лет без пересадки печени.

Вероятность проявления болезни у ребенка высокая, даже при наличии патологии у родственников третьей линии родства. Если в семейном анамнезе присутствует гиперхолестеринемия, любого новорожденного малыша в роду необходимо проверять на уровень холестерина с рождения каждый год.

Предположение о присутствии болезни делается на основе данных липидограммы (расширенного анализа крови) и сопутствующих симптомов гиперхолестеринемии.

Симптомы и признаки

Семейная гиперхолестеринемия проявляется следующим образом:

  • на анализе крови (развернутой липидограмме) повышен холестерин. При этом повышаются разные фракции: общий холестерин, ЛПНП (транспортные формы холестерина, именно они формируют атеросклеротические бляшки ), триглицериды (продукты расщепления жиров пищи);
  • стенокардия (при физической нагрузке у больного колит сердце и развивается одышка);
  • гипертония;
  • ранние инфаркты и инсульты;

Ксантеномы и ксантомы при семейной гиперхолестеринемии.

внешние проявления: ксантомы (пузырьки на коже, внутри которых находится жир), старческая дуга (образование желтых пятен вокруг роговицы), ксантеномы (кожа век наливается мировым содержимым);

  • последствия закупорки сосудов: боль в нижних конечностях, боль в грудине, головные боли. Локализация неприятных ощущений зависит от места расположения бляшки.
  • По наличии яркой клинической картины не трудно сделать вывод о наличии гиперхолестеринемии. Вышеперечисленные симптомы проявляются в детском возрасте. Окончательный диагноз ставится на основании анализа липидограммы и других методов.

    Диагностика

    Кроме биохимического анализа крови, на котором врач выясняет содержание различных фракций холестерина, существуют дополнительные методы исследования. Они используются при затруднении в постановке диагноза.

    1. Доплерография. Исследование поверхности стенок сосудов. Оценивается толщина эпителия, благодаря чему холестериновые бляшки легко обнаруживаются.
    2. Развернутый генетический анализ. Оценивается состояние каждого отдельно взятого гена.
    3. Генетический анализ родственников больного (до третьей линии родства).
    4. Ангиография. Исследование сосудов с помощью компьютерной томографии или рентгеновского излучения. Предварительно в исследуемую область вводится контрастное вещество. На снимке хорошо видны стенки сосудов, утолщения, холестериновые бляшки.
    5. Анализ уровня гормонов щитовидной железы. Это обязательный этап дифференциальной диагностики. Причиной повышения холестерина может быть не наследственная гиперхолестеринемия, а врожденная патология щитовидной железы. Эту болезнь нужно исключить или подтвердить, чтобы начать лечение.

    Комплексное лечение наследственной гиперхолестеринемии

    Лечение зависит от типа наследования. Если гиперхолестеринемия была передана только от одного родителя, то она лечится легко. Применяются лекарственные препараты, снижающие холестерин, диета и лечебная физкультура. Больные живут долго, но к 50-70 годам у них неминуемо развивается сердечная недостаточность и гипертония.

    Если заболевание передано от обоих родителей, состояние больного очень тяжелое. Лечение медикаментами практически не дает результата, нужны более серьезные методы лечения: пересадка печени, периодический плазмаферез (очистка крови с помощью аппаратов от избыточного холестерина). Лекарства используются как поддержка основной терапии.

    Принципы питания и диета

    Основной принцип питания при повышении холестерина – это исключение продуктов, содержащих животные жиры, и замена их растительными.

    Полезные и вредные жиры.

    Требуется отказаться от:

    • жирного мяса, сала, колбасы;
    • жирных молочных продуктов;
    • любых жареных блюд, копченостей;
    • майонеза, сметаны;
    • субпродуктов;
    • кофе, спиртных напитков;
    • сладкого;
    • курения.

    Животные жиры заменяют растительными, они входят в состав:

    • орехов ;
    • растительных масел ;
    • авокадо;
    • чеснока;
    • льняного семени ;
    • круп (в минимальном количестве).

    Все эти продукты должны быть активно включены в ежедневный рацион. Также не стоит забывать и о рыбе. Этот продукт особенно полезен при повышенном холестерине.

    В рыбе содержатся полиненасыщенные жирные кислоты: омега-3 и др. Эти вещества растворяют избыточный «плохой» холестерин в бляшках. Рыбу нужно употреблять минимум 3-4 раза в неделю. При этом отдавать предпочтение жирным сортам : форели, семге, сельди, скумбрии.

    Среди напитков особо полезны: настой шиповника, чай с мятой, зеленый чай.

    Образ жизни

    Отсутствие физической активности способствует ухудшению состояния больного. Обязательно согласуйте с врачом допустимый для вас уровень нагрузки и занимайтесь спортом не менее 30-40 минут в день. Хороший кровоток способствует усиленном питанию тканей, растворяет холестериновые бляшки и препятствует развитию ишемии.

    Отдельное внимание уделяйте полноценному сну. Он должен занимать не менее 8 часов в день. Но больше ориентируйтесь на свое состояние. Вы должны чувствовать себя отдохнувшим – это самое важное.

    Медикаментозные препараты

    Среди медикаментов используются препараты следующих групп:

    • секвестранты желчных кислот («Колестирамин», «Колестипол»);
    • фибраты («Фенофибрат», «Липанор»);
    • статины («Аторвастатин», «Розувастатин»).

    Первые две группы разрешены к применению у детей. Статины в детском возрасте назначаются редко из-за вероятности развития побочных эффектов. У взрослых на сегодняшний день «Розувастатин» является самым часто назначаемым препаратом. Он хорошо переносится и отличается высокой эффективностью.

    К какому врачу обращаться?

    Заболевание выявляется в ходе обычных анализов. Их назначает педиатр или терапевт (у взрослых людей). Больных с предположительным диагнозом «семейная гиперхолестеринемия» отправляют на дополнительные исследования в кардиологу. Он ведет их на протяжении всей жизни, постоянно контролирует состояние сердечно-сосудистой системы и уровень холестерина в крови.

    Заключение

    В настоящее время семейная гиперхолестеринемия – это не приговор. Медицина располагает высокоэффективными методами лечения болезни, больные живут долго и полноценно. Но единственным условием успешной терапии является соблюдение диеты и ведение здорового образа жизни. Без ограничений в питании любое лечение будет не эффективным.

    Источник: holest.ru

    Семейная гиперхолестеринемия ( Наследственная гиперхолестеринемия , Первичнся гиперхолестеринемия )

    Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – наследственная патология, характеризующаяся выраженным повышением количества липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) в кровотоке и высоким риском раннего развития ишемической болезни сердца. В большинстве случаев протекает бессимптомно. Иногда отмечается боль в груди, волдыри на руках, коленях и вокруг глаз, сухожильные и подкожные отложения холестерина. Основные методы диагностики – сбор наследственного анамнеза, анализ крови на общий холестерин и ЛПНП. Для лечения используется гиполипидемическая диета, регулярные физические нагрузки, медикаментозная коррекция липидоснижающими препаратами, аферез атерогенных липопротеидов.

    МКБ-10

    Общие сведения

    Синонимы семейной гиперхолестеринемии – первичная, наследственная гиперхолестеринемия. Является не самостоятельным заболеванием, а состоянием предрасположенности к сердечно-сосудистым болезням – атеросклерозу сосудов, ИБС, острому инфаркту миокарда. Данные о распространенности СГХС имеют большой разброс, поскольку во многих случаях патология остается недиагностированной. Частота гетерозиготной формы, при которой у пациента имеется один дефектный ген из пары, составляет 1 случай на 108-300 человек. Гомозиготная форма, характеризующаяся наличием двух мутационных генов в аллели, протекает тяжелее и встречается гораздо реже – у 1 человека из 1 миллиона. Среди всех вариантов гиперхолестеринемии на долю семейной ГХС приходится 10% случаев.

    Причины

    СГХС является наследственной аутосомно-доминантной патологией, которая вызывается мутацией генов, ответственных за метаболизм ЛПНП и активность их рецепторов. При наличии одного дефектного гена в паре возникает гетерозиготная гиперхолестеринемия – легкое и умеренное нарушение метаболизма липидов. В редких случаях у пациентов присутствует два парных измененных гена (от матери и от отца), развивается гомозиготная гиперхолестеринемия – тяжелое расстройство липидного обмена со злокачественным течением. Причиной семейной гиперхолестеринемии является мутация в одном из следующих генов:

    1. LDLR. Ген задает функциональность ЛПНП-рецептора, расположенного, в основном, на поверхности клеток печени. При мутации его активность снижается, процесс связывания и выведения из кровотока циркулирующих липопротеидов нарушается. Выявлено более 1600 видов мутаций гена LDLR. Их доля в общем количестве СГХС составляет 85-90%.
    2. APOB. Дефект гена приводит к изменению структуры аполипопротеина B100, входящего в состав ЛПНП, обеспечивающего их связывание с рецептором. Мутационные изменения APOB имеются у 5-10% больных наследственной гиперхолестеринемией. Они провоцируют менее выраженное повышение ЛПНП, чем мутации LDLR.
    3. PCSK9. Этот ген кодирует фермент пропротеиновую конвертазу субтилизин-кексинового типа 9, которая усиливает разрушение ЛПНП-рецепторов. Мутации в гене PCSK9 увеличивают активность фермента, в результате чего количество рецепторов уменьшается. Патология такого типа встречается в 5% случаев СГХС.

    Патогенез

    В основе семейной гиперхолестеринемии лежит генетически обусловленное повышение уровня ЛПНП. Чаще всего оно вызывается снижением активности специфического рецептора, ответственного за выведение липопротеинов. ЛПНП – наиболее атерогенные частицы. Атеросклеротические бляшки формируются при их накоплении в субэндотелиальном пространстве. Чем выше уровень липопротеинов с низкой плотностью в крови, тем интенсивнее протекает процесс.

    Хуже всего ЛПНП выводятся у людей с гомозиготной первичной гиперхолестеринемией: оба парных гена имеют мутацию, функциональность рецептора снижена на более чем на 50%, концентрация ЛПНП высокая, плохо поддается коррекции при помощи медикаментов и диеты. Атеросклероз и его осложнения развиваются в детском и подростковом возрасте. При гиперхолестеринемии гетерозиготного типа только один ген дефектный, половина или более рецепторов остаются функциональными, количество ЛПНП повышается, но долгое время не проявляется клинически. Зачастую первым признаком СГХС становится атеросклероз, ишемическая болезнь сердца или инфаркт миокарда.

    Симптомы

    СГСХ развивается с рождения, но часто не имеет выраженных клинических признаков. Диагноз устанавливается с опозданием при манифестации сердечно-сосудистых заболеваний, таких как ИБС, инфаркт сердечной мышцы, атеросклероз. Симптомы гиперхолестеринемии наблюдаются менее чем у половины больных. Примерно у трети пациентов формируются сухожильные ксантомы – уплотнения из жироподобного вещества (холестерина), прощупываемые над сухожилиями. Узелки особенно легко определяются на кистях. Холестерин откладывается под кожей век, возле глаз в виде ксантелазм – желтоватых или не имеющих специфического цвета плоских узелков.

    Патогномоничный признак СГСХ – липоидная дуга роговицы. Она представляет собой скопления холестерина по краю роговицы, которые обнаруживаются при офтальмологическом осмотре и выглядят как белый или серо-белый ободок. В отдельных случаях больные отмечают боль и дискомфорт в области груди, водянистые высыпания на коже рук, локтей и коленей. На стадии развития атеросклероза выявляются мозаичные симптомы поражения внутренних органов.

    Осложнения

    При отсутствии лечения гомозиготная первичная гиперхолестеринемия способствует развитию атеросклероза до 20-летнего возраста, продолжительность жизни больных не превышает 30 лет. Нелеченые пациенты с гетерозиготной формой патологии имеют высокий риск развития ИБС, к 60 годам диагноз подтверждается у 85,5% мужчин и у 53% женщин. Средние показатели продолжительности жизни для мужчин составляют 53 года, для женщин – 62 года. ИБС становится причиной смерти половины мужчин с наследственной гетерозиготной гиперхолестеринемией. Около 20% случаев инфаркта миокарда до 45 лет связаны с наличием СГХС.

    Диагностика

    Обследованием пациентов занимаются терапевт, кардиолог, врач-генетик. Важным этапом диагностики является сбор личного и семейного анамнеза. Учитывается возраст больного и время начала симптомов, потому что для наследственной патологии характерен ранний дебют. В пользу диагноза семейной гиперхолестеринемии рассматривается наличие двух и более близких родственников (особенно детей) с повышенным холестерином крови, ксантомами и/или липоидными дугами роговиц. Основная задача дифференциальной диагностики – исключение вторичной гиперхолестеринемии. Обследование больных проводится следующими методами:

    • Физикальный осмотр. При тщательной пальпации сухожилий стоп, голеней и кистей обнаруживаются ксантомы. На роговице определяется наличие полной или частичной липоидной дуги, у лиц моложе 45-48 лет она указывает на СГХС. Отсутствие ксантом, ксантелазм и роговичной дуги не исключает наличия гиперхолестеринемии.
    • Липидограмма. Комплексное лабораторное исследование липидного профиля является наиболее информативным методом диагностики. Показатель общего холестерина при гетерозиготной патологии составляет 7,5-14 ммоль/л, при гомозиготной – 14-26 ммоль/л. Уровень ЛПНП соответственно повышается до 3,3-4,9 ммоль/л и до 4,15-6,5 ммоль/л.
    • Генетический скрининг. Выявление мутаций и их характера необходимо при невозможности подтвердить диагноз другими способами, а также для составления оптимального плана лечения. У 80% пациентов обнаруживаются дефекты в генах LDLR, APOB или PCSK9. У оставшихся 20% генетические изменения не диагностируются даже при развернутых симптомах СГХС.

    Лечение семейной гиперхолестеринемии

    Терапия включает комплекс мероприятий, нацеленных на снижение количества ЛПНП. Тактика определяется формой гиперхолестеринемии, величиной отклонения показателей липидограммы от нормы, выраженностью симптомов и возрастом пациента. Значительная часть лечебных процедур проводится амбулаторно при регулярном контроле эффективности лечащим врачом. Пациентам назначается:

    • Медикаментозная терапия. Применяются препараты, понижающие уровень липидов в плазме крови. Наиболее целесообразен комбинированный прием статинов, фибратов, секвестрантов желчных кислот и ингибиторов абсорбции холестерина в кишечнике.
    • Коррекция образа жизни. Исключаются все факторы риска гиперлипидемии: требуется полный отказ от курения, контроль артериального давления, нормализация массы тела, регулярная физическая нагрузка. Диетотерапия основана на ограничении количества насыщенных жиров и трансжиров. Ежедневное поступление холестерина с пищей – не более 200 мг.
    • Аферез ЛПНП. При гомозиготном типе гиперхолестеринемии медикаментозное лечение зачастую оказывается недостаточно результативным. Проводятся процедуры удаления липопротеинов из крови. Аферез также может быть показан больным ИБС и атеросклерозом с СГХС гетерозиготной формы, особенно если прием лекарств не дает ожидаемого положительного эффекта.
    • Стимуляция ЛПНП-рецепторов. С недавних пор в медицинскую практику внедряется патогенетическая терапия СГХС. Используется препарат, стимулирующий увеличение количества рецепторов ЛПНП в клетках печени. В итоге усиливается захват и выведение из организма липопротеинов.

    Прогноз и профилактика

    Благоприятное течение семейной гиперхолестеринемии наиболее вероятно при гетерозиготном типе, раннем начале лечения и периодическом контроле уровня холестерина на протяжении всей жизни. Из-за наследственного характера патологии предупредить ее развитие невозможно. Профилактические меры нацелены на раннюю диагностику гиперхолестеринемии, что позволяет сократить вероятность атеросклероза, ИБС, инфаркта мышцы сердца. Для этого проводится каскадный скрининг – исследование уровня липидов крови у всех ближайших родственников пациента.

    Источник: www.krasotaimedicina.ru

    Симптомы, причины и методы лечения наследственной гиперхолестеринемии

    Склонность к повышенному холестерину может передаваться по наследству. Заболевание называется «наследственная (семейная) гиперхолестеринемия».

    Согласно МКБ-10 (международному классификатору болезней) патология имеет код Е-78 и относится к группе заболеваний, связанных с повышением уровня холестерина в крови .

    В этой статье мы рассмотрим основные проявления семейной гиперхолестеринемии, способы диагностики, лечения и последствия при отсутствии медикаментозной помощи.

    Что из себя представляет семейная гиперхолестеринемия?

    Это заболевание, которое передается наследственным путем. Оно связано с нарушением регуляции жирового обмена. В крови больного человека повышается холестерин, при чем первые симптомы появляются в большинстве случаев до наступления подросткового возраста. К 30 годам у больного формируется устойчивая форма атеросклероза со всеми вытекающими последствиями: сердечной недостаточностью, гипертонией и угрозой инфаркта или инсульта.

    Образование холестериновых бляшек.

    Лечится заболевание затруднительно, так как повреждены глубинные механизмы регуляции жирового обмена. Но современная медицина использует новейшие технологии очистки крови, они позволяют спасти жизнь многим пациентам и избежать ранней смерти от инфаркта миокарда.

    Причины появления

    Причины возникновения генетических дефектов не изучены. Предполагается влияние следующих факторов на генотип человека:

    • радиация;
    • употребление в пищу генетически модифицированных продуктов питания;
    • сопутствующие генетические болезни.

    Семейная гиперхолестеринемия связана с врожденным дефектом 19-й хромосомы. Заболевание передается от одного родителя (гетерозиготная форма) или от двух сразу (гомозиготная форма). Последний тип особенно тяжело переносится, больные редко доживают до 30 лет без пересадки печени.

    Вероятность проявления болезни у ребенка высокая, даже при наличии патологии у родственников третьей линии родства. Если в семейном анамнезе присутствует гиперхолестеринемия, любого новорожденного малыша в роду необходимо проверять на уровень холестерина с рождения каждый год.

    Предположение о присутствии болезни делается на основе данных липидограммы (расширенного анализа крови) и сопутствующих симптомов гиперхолестеринемии.

    Симптомы и признаки

    Семейная гиперхолестеринемия проявляется следующим образом:

    • на анализе крови (развернутой липидограмме) повышен холестерин. При этом повышаются разные фракции: общий холестерин, ЛПНП (транспортные формы холестерина, именно они формируют атеросклеротические бляшки ), триглицериды (продукты расщепления жиров пищи);
    • стенокардия (при физической нагрузке у больного колит сердце и развивается одышка);
    • гипертония;
    • ранние инфаркты и инсульты;

    Ксантеномы и ксантомы при семейной гиперхолестеринемии.

    внешние проявления: ксантомы (пузырьки на коже, внутри которых находится жир), старческая дуга (образование желтых пятен вокруг роговицы), ксантеномы (кожа век наливается мировым содержимым);

  • последствия закупорки сосудов: боль в нижних конечностях, боль в грудине, головные боли. Локализация неприятных ощущений зависит от места расположения бляшки.
  • По наличии яркой клинической картины не трудно сделать вывод о наличии гиперхолестеринемии. Вышеперечисленные симптомы проявляются в детском возрасте. Окончательный диагноз ставится на основании анализа липидограммы и других методов.

    Диагностика

    Кроме биохимического анализа крови, на котором врач выясняет содержание различных фракций холестерина, существуют дополнительные методы исследования. Они используются при затруднении в постановке диагноза.

    1. Доплерография. Исследование поверхности стенок сосудов. Оценивается толщина эпителия, благодаря чему холестериновые бляшки легко обнаруживаются.
    2. Развернутый генетический анализ. Оценивается состояние каждого отдельно взятого гена.
    3. Генетический анализ родственников больного (до третьей линии родства).
    4. Ангиография. Исследование сосудов с помощью компьютерной томографии или рентгеновского излучения. Предварительно в исследуемую область вводится контрастное вещество. На снимке хорошо видны стенки сосудов, утолщения, холестериновые бляшки.
    5. Анализ уровня гормонов щитовидной железы. Это обязательный этап дифференциальной диагностики. Причиной повышения холестерина может быть не наследственная гиперхолестеринемия, а врожденная патология щитовидной железы. Эту болезнь нужно исключить или подтвердить, чтобы начать лечение.

    Комплексное лечение наследственной гиперхолестеринемии

    Лечение зависит от типа наследования. Если гиперхолестеринемия была передана только от одного родителя, то она лечится легко. Применяются лекарственные препараты, снижающие холестерин, диета и лечебная физкультура. Больные живут долго, но к 50-70 годам у них неминуемо развивается сердечная недостаточность и гипертония.

    Если заболевание передано от обоих родителей, состояние больного очень тяжелое. Лечение медикаментами практически не дает результата, нужны более серьезные методы лечения: пересадка печени, периодический плазмаферез (очистка крови с помощью аппаратов от избыточного холестерина). Лекарства используются как поддержка основной терапии.

    Принципы питания и диета

    Основной принцип питания при повышении холестерина – это исключение продуктов, содержащих животные жиры, и замена их растительными.

    Полезные и вредные жиры.

    Требуется отказаться от:

    • жирного мяса, сала, колбасы;
    • жирных молочных продуктов;
    • любых жареных блюд, копченостей;
    • майонеза, сметаны;
    • субпродуктов;
    • кофе, спиртных напитков;
    • сладкого;
    • курения.

    Животные жиры заменяют растительными, они входят в состав:

    • орехов ;
    • растительных масел ;
    • авокадо;
    • чеснока;
    • льняного семени ;
    • круп (в минимальном количестве).

    Все эти продукты должны быть активно включены в ежедневный рацион. Также не стоит забывать и о рыбе. Этот продукт особенно полезен при повышенном холестерине.

    В рыбе содержатся полиненасыщенные жирные кислоты: омега-3 и др. Эти вещества растворяют избыточный «плохой» холестерин в бляшках. Рыбу нужно употреблять минимум 3-4 раза в неделю. При этом отдавать предпочтение жирным сортам : форели, семге, сельди, скумбрии.

    Среди напитков особо полезны: настой шиповника, чай с мятой, зеленый чай.

    Образ жизни

    Отсутствие физической активности способствует ухудшению состояния больного. Обязательно согласуйте с врачом допустимый для вас уровень нагрузки и занимайтесь спортом не менее 30-40 минут в день. Хороший кровоток способствует усиленном питанию тканей, растворяет холестериновые бляшки и препятствует развитию ишемии.

    Отдельное внимание уделяйте полноценному сну. Он должен занимать не менее 8 часов в день. Но больше ориентируйтесь на свое состояние. Вы должны чувствовать себя отдохнувшим – это самое важное.

    Медикаментозные препараты

    Среди медикаментов используются препараты следующих групп:

    • секвестранты желчных кислот («Колестирамин», «Колестипол»);
    • фибраты («Фенофибрат», «Липанор»);
    • статины («Аторвастатин», «Розувастатин»).

    Первые две группы разрешены к применению у детей. Статины в детском возрасте назначаются редко из-за вероятности развития побочных эффектов. У взрослых на сегодняшний день «Розувастатин» является самым часто назначаемым препаратом. Он хорошо переносится и отличается высокой эффективностью.

    К какому врачу обращаться?

    Заболевание выявляется в ходе обычных анализов. Их назначает педиатр или терапевт (у взрослых людей). Больных с предположительным диагнозом «семейная гиперхолестеринемия» отправляют на дополнительные исследования в кардиологу. Он ведет их на протяжении всей жизни, постоянно контролирует состояние сердечно-сосудистой системы и уровень холестерина в крови.

    Заключение

    В настоящее время семейная гиперхолестеринемия – это не приговор. Медицина располагает высокоэффективными методами лечения болезни, больные живут долго и полноценно. Но единственным условием успешной терапии является соблюдение диеты и ведение здорового образа жизни. Без ограничений в питании любое лечение будет не эффективным.

    Источник: holest.ru

    Что такое гиперхолестеринемия?

    Основная причина, по которой развивается гиперхолестеринемия у детей и взрослых — наследственная предрасположенность к повышению уровня холестерина в крови. На начальной стадии развития заболевание может никак себя не проявлять, но по мере прогрессирования появляются характерные симптомы в виде образования холестериновых узлов и липоидной роговичной дуги. Лечение назначается комплексным и включает применение препаратов, соблюдение диеты и профилактических мер.

    Согласно международной классификации болезней МКБ-10 патологии присвоен код Е78 «Нарушение обмена липопротеидов и другие липидемии».

    Основные причины развития

    Гипер- и гипохолестеринемия чаще всего развиваются вследствие генетических мутаций, которые происходят в организме человека вследствие негативного влияния внутренних и внешних факторов. Семейная гиперхолестеринемия связана с унаследованием патологических генов, у которых аутосомно-доминантный тип наследования, что приводит к кодировке рецепторов липопротеинов с низкой плотностью.

    Но иногда повышенный холестерин не наследуется, а является следствием негативного влияния внешних факторов. Спровоцировать развитие приобретенного заболевания может любая экзогенная причина:

    Хронический стресс нередко вызывает приобретенную форму патологии.

    • злоупотребление вредными привычками;
    • неправильное питание, включающее чрезмерное употребление жиров животного происхождения;
    • малоактивный, сидячий образ жизни;
    • ожирение;
    • хронические стрессы, психоэмоциональные перегрузки.

    Высокий уровень холестерина также может быть следствием неконтролируемого применения некоторых групп медикаментозных средств. Этот фактор нередко становится причиной возникновения такого нарушения, как гипертриглицеридемия, при которой уровень триглицеридов натощак превышает норму. Фактор риска, который становится пусковым механизмом развития болезни, может быть любой:

    • возраст старше 45 лет;
    • принадлежность к мужскому полу;
    • сердечно-сосудистые патологии в анамнезе;
    • артериальная гипертензия;
    • сахарный диабет.

    Вернуться к оглавлению

    Классификация

    С учетом этиологии происхождения болезни различают такие ее формы:

    Злоупотребление животными жирами часто приводит к алиментарной форме патологии.

    • Первичная гиперхолестеринемия. Этот тип патологии переходит по наследству. Основная причина — генетический фактор, при котором видоизмененные гены-доминанты переносят аутосомы от родителей. Семейная форма недуга, в свою очередь, подразделяется на гетерозиготную и гомозиготную. Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия встречается крайне редко (1 случай на миллион населения), в основном диагностируется смешанная гетерозиготная.
    • Вторичная. Прогрессированию этого вида нарушения способствует негативное влияние патологических внешних факторов и некоторых заболеваний, осложнением которых является высокий уровень холестерина.
    • Алиментарная. Развивается у больного с наклонностью к гиперхолестеринемии, вследствие повышенного содержания в рационе жиров животного происхождения.

    Специалисты для определения степени нарушения липоидных процессов применяют классификацию по Фредриксону.

    Какие симптомы беспокоят?

    Приобретенная или наследственная гиперхолестеринемия на начальных стадиях развития может никак себя не проявлять. То, что уровень холестерина в крови повышен удастся выяснить на основании диагностических методов. На прогрессирующей степени симптомы становятся выраженными. Основной признак, указывающий на сбой в организме — образование под кожей плотных узлов, которые располагаются на веках, в месте прохождения сухожилий. Помимо этого, наблюдается скопление холестерина в виде серо-белого ободка, расположенного по краям роговичной дуги. Такой синдром чаще проявляется у пожилых людей.

    Диагностика

    Чтобы определить точный диагноз и выяснить причины гиперхолестеринемии, необходимо обратиться к врачу. При первичном осмотре доктор обращает внимание на внешние признаки холестеринемии — наличие плотных узлов под кожей, образование роговичной дуги. Для постановки окончательного диагноза потребуется более детальный диагностический подход, поэтому пациенту дается направление на прохождение дополнительных методик, которые включают:

    • общие клинические анализы крови и мочи;
    • биохимия на показатели уровня сахара, белка, креатинина и мочевины;
    • липидограмма;
    • иммунологическая диагностика;
    • определение уровня гормонального фона;
    • ангиография;
    • КТ или МРТ;
    • УЗИ с Доплером.

    На основе диагностических исследований определяется стадия и критерий развития болезни. Описание норм и отклонений содержит следующая таблица:

    Степень Показатель при уровне общего холестерина (ОХС) в крови, ммоль/л
    Легкая 5,0 7,8 (ОХС > 300 мг/дл)

    Вернуться к оглавлению

    Какое назначается лечение?

    Эффективные препараты

    Если пациенту ставится диагноз «чистая гиперхолестеринемия», для снижения уровня холестерина назначается комплексная медикаментозная терапия. Во время лечения необходимо строго соблюдать методические рекомендации врача, что поможет предупредить тяжелые последствия. Применяются лекарства таких групп:

    Экзогенная и эндогенная холестеринемия часто сопровождается повышением артериального давления. Для нормализации показателей назначаются противогипертензивные таблетки. Когда уровень холестерина придет в норму, подкожные узлы рассосутся. Если этого не происходит, патология лечится такими методами:

    • криодеструкция;
    • лазерное удаление;
    • электрокоагуляция;
    • хирургическое иссечение.

    У больных с гомозиготной формой патологии медикаментозное лечение гиперхолестеринемии зачастую не приносит эффекта. Если через определенное время симптомы ухудшаются, рекомендовано делать трансплантацию печени, иначе прогнозы на восстановление ухудшаются.

    Какой должна быть диета?

    Немаловажную роль в улучшении состояния и нормализации уровня холестерина играет правильное питание. Нельзя употреблять жирное мясо, копчености, сладости, мясные и рыбные консервы, субпродукты, твердые сыры, сливочное масло, сало, черный кофе. Несмотря на ограничения, меню больного должно быть сбалансированным, а этом означает, что человек не будет голодать.

    Диета при гиперхолестеринемии должна включать такую пищу:

    • постное мясо — птица, телятина, говядина, баранина;
    • морская рыба, морепродукты;
    • свежие фрукты, овощи, ягоды, зелень;
    • кисломолочные продукты;
    • цельнозерновой хлеб;
    • крупы.

    Вернуться к оглавлению

    Терапия народными средствами

    Лечить гиперхолестеринемию, используя нетрадиционные средства, можно только после консультации у врача. Приверженцы народных методик утверждают, что фитотерапия положительно сказывается на состоянии пациентов, подверженных заболеваниям липидного обмена. Для нормализации уровня холестерина рекомендуется воспользоваться таким рецептом:

    Домашнее лекарство готовится на основе измельченного чеснока.

    1. Очистить от кожуры и измельчить 350 г чеснока.
    2. Залить все стаканом спирта и оставить настаиваться в темном месте на 24 часа.
    3. Готовое средство процедить, принимать по 20 кап. 3 раза на день.

    Вернуться к оглавлению

    Последствия

    Запущенная гиперхолестеринемия опасна для здоровья и жизни человека, так как развиваются такие осложнения:

    • атеросклероз;
    • сосудистые повреждения различной степени;
    • нарушение кровообращения;
    • непроходимость сосудов;
    • перерастяжение стенок аорты и развитие аневризмы;
    • внутреннее кровоизлияние, нередко становящееся причиной гибели больного.

    Вернуться к оглавлению

    Профилактика и прогноз

    Если больной придерживается рекомендация врача, принимает назначенные препараты, а также контролирует питание при гиперхолестеринемии, уровень холестерина будет находиться в допустимых пределах нормы. В противном случае развиваются опасные осложнения, приводящие к инвалидности и даже летальному исходу. В качестве профилактики рекомендуется повышать защитные функции организма, нормализовать массу тела, откорректировать рацион, навсегда отказаться от вредных привычек, вести здоровый, активный образ жизни, избегать стрессов и психоэмоциональных перенагрузок. При характерных симптомах запрещено заниматься самолечением. Только корректная и своевременная медицинская помощь даст возможность избежать тяжелых осложнений.

    Источник: etoholesterin.ru